Στην Ελλάδα συγκροτείται το πρώτο πανελλαδικό δίκτυο ενημέρωσης και πρόληψης για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA), με τη συμμετοχή εθνικών συμμαχιών μεταξύ θεσμικών, επιστημονικών, υγειονομικών και κοινωνικών φορέων. Στόχος της πρωτοβουλίας είναι η έγκυρη ενημέρωση των πολιτών και των επαγγελματιών υγείας, καθώς και η προώθηση της πρόληψης, της έγκαιρης διάγνωσης και της ολιστικής φροντίδας για τη σπάνια αυτή νόσο.
Η συνεργασία αυτή επιδιώκει να μεταφέρει τη γνώση για τον έλεγχο φορείας, τη γενετική συμβουλευτική, τον προγεννητικό και νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο, αλλά και τις σύγχρονες θεραπευτικές δυνατότητες, σε κάθε περιοχή της χώρας, συμπεριλαμβανομένων των πιο απομακρυσμένων και νησιωτικών περιοχών.
Ο Αύγουστος έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμιος Μήνας Ενημέρωσης για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, με κορύφωση την Παγκόσμια Ημέρα SMA στις 7 Αυγούστου. Σε διεθνές επίπεδο, διοργανώνονται δράσεις που αναδεικνύουν τη σημασία της πρόληψης, της έγκαιρης διάγνωσης και της ολιστικής φροντίδας, καθώς και τις σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές που βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών με SMA.
Η φετινή εκστρατεία, με κεντρικό μήνυμα «Η κάθε γέννηση πρέπει να φωτίζεται από την πρόληψη», υπογραμμίζει ότι η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση είναι πλέον καθοριστικοί παράγοντες για τη διαχείριση της SMA.
Η εκστρατεία διεξάγεται σε μία κρίσιμη χρονική συγκυρία, καθώς στην Ελλάδα εφαρμόζονται πιλοτικά προγράμματα ελέγχου φορείας για τη SMA σε Κρήτη και Ικαρία, καθώς και νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης «Σπύρος Δοξιάδης». Τα προγράμματα αυτά χρηματοδοτούνται από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας και υλοποιούνται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Η καθολική εφαρμογή τους αναμένεται να εξασφαλίσει ισότιμη πρόσβαση όλων των οικογενειών στις δυνατότητες της σύγχρονης επιστήμης.
Διεύρυνση συνεργασιών και συμμετοχών
Η εθνική εκστρατεία ενημέρωσης «Μιλάμε για τη SMA… Πλέον Ξέρεις» ενισχύεται διαρκώς με τη συμμετοχή επιστημονικών και θεσμικών φορέων, επαγγελματιών υγείας και εταιρειών που δραστηριοποιούνται στην πρόληψη, τη γενετική και την έγκαιρη διάγνωση.
Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ) παρέχει θεσμική στήριξη, ενώ με πρωτοβουλία των διοικητών των επτά Υγειονομικών Περιφερειών, δημόσια νοσοκομεία, Κέντρα Υγείας και ΤΟΜΥ συμμετέχουν ενεργά στη διάδοση του μηνύματος.
Στη συλλογική αυτή προσπάθεια συμμετέχουν νοσοκομεία και δομές από όλη τη χώρα, μεταξύ των οποίων το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης ΑΧΕΠΑ, το Γενικό Νοσοκομείο Παπαγεωργίου, το Βενιζέλειο Ηρακλείου, το Τζάνειο Πειραιά, καθώς και πολλά ακόμη περιφερειακά νοσοκομεία και Κέντρα Υγείας.
Επιπλέον, συμμετέχουν ΤΟΜΥ και Κέντρα Υγείας σε πολλές περιοχές, αναδεικνύοντας την πανελλαδική διάσταση της εκστρατείας.
Στην προσπάθεια συμμετέχουν μαιευτήρες-γυναικολόγοι, παιδίατροι, παιδονευρολόγοι, νεογνολόγοι, γενετιστές, ακτινολόγοι, μαίες, νοσηλευτές και πολλοί ακόμη επαγγελματίες υγείας που δραστηριοποιούνται στην πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση.
Ενημέρωση, δράσεις και κοινωνική ευαισθητοποίηση
Το μήνυμα της Εθνικής Εκστρατείας μεταδίδεται μέσω διαδικτυακών ενημερωτικών σεμιναρίων για φορείς και επαγγελματίες υγείας. Σε αυτά, η πρόεδρος του SMA HELLAS, Βασιλική Σιαλβέρα, παρουσιάζει την εκστρατεία και μεταφέρει τη βιωματική εμπειρία της ζωής με SMA, αναδεικνύοντας τη διαφορά που φέρνουν οι επιστημονικές εξελίξεις στη διαχείριση της νόσου.
Η δρ Αγγελική Κολιαλέξη παρουσιάζει τις σύγχρονες δυνατότητες πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης της SMA, περιγράφοντας αναλυτικά τις διαδικασίες ελέγχου φορείας και νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου.
Η εκστρατεία υποστηρίζεται από ενημερωτικές δράσεις, διανομή έντυπου και ψηφιακού υλικού, καθώς και ενημέρωση των πολιτών σε δομές υγείας. Με τη θεσμική υποστήριξη της Κεντρικής Ένωσης Δήμων Ελλάδας (ΚΕΔΕ), φωταγωγούνται δημαρχεία και εμβληματικά σημεία σε όλη τη χώρα, ενώ η συμμετοχή της Βουλής των Ελλήνων προσδίδει ιδιαίτερη βαρύτητα στο μήνυμα της πρόληψης ως εθνική ευθύνη.
Συμβολικές φωταγωγήσεις πραγματοποιούνται και στα Γενικά Νοσοκομεία Καλύμνου και Ιθάκης, υπογραμμίζοντας τη σημασία της ισότιμης πρόσβασης σε κάθε γωνιά της Ελλάδας.
Δυναμική συμμετοχή φορέων και τοπικής αυτοδιοίκησης
Πολλοί Δήμοι, όπως Ιωαννιτών, Ρόδου, Πατρέων, Ρεθύμνης, Ηρακλείου, Μυκόνου, Σύρου–Ερμούπολης, Σάμου, Ιθάκης, Θεσσαλονίκης και άλλοι, έχουν ήδη επιβεβαιώσει τη συμμετοχή τους, ενώ συνεχώς προστίθενται νέοι φορείς. Η Ένωση Περιφερειών Ελλάδας (ΕΝΠΕ) συμβάλλει στην προβολή του κοινωνικού μηνύματος μέσω των επίσημων διαδικτυακών καναλιών των Περιφερειών.
Το μήνυμα της εκστρατείας προβάλλεται σε τηλεοπτικούς σταθμούς, ενημερωτικές ιστοσελίδες, ψηφιακές πλατφόρμες, καθώς και στο Video Wall του Μετρό Συντάγματος και στις οθόνες των Γραμμών 2 και 3 του Μετρό. Παράλληλα, το Κέντρο Υγείας Περιστερίου 1 διοργανώνει εβδομαδιαία δράση διανομής ενημερωτικού υλικού στους σταθμούς του Μετρό, ενημερώνοντας καθημερινά χιλιάδες πολίτες.
Η κορύφωση των δράσεων πραγματοποιείται στις 7 Αυγούστου, στις Ομπρέλες του Ζογγολόπουλου στη Νέα Παραλία Θεσσαλονίκης, με τη συμμετοχή του Ελληνικού Ερυθρού Σταυρού, της ΑΜΚΕ Never Give Up, επιστημονικών φορέων, επαγγελματιών υγείας, οργανώσεων της κοινωνίας των πολιτών, εθελοντών και πολιτών.
Η Γενική Γραμματεία Ενημέρωσης και Επικοινωνίας στηρίζει θεσμικά την επικοινωνιακή διάχυση της εκστρατείας, συμβάλλοντας στην ευρύτερη προβολή του κοινωνικού μηνύματος του Σωματείου Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία Ελλάδος – SMA HELLAS, με στόχο η ενημέρωση να φτάσει σε όσο το δυνατόν περισσότερους πολίτες.
Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και πώς προλαμβάνεται
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA) αποτελεί σοβαρό κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα και ανήκει στα πιο συχνά σπάνια γενετικά νοσήματα. Προκαλεί προοδευτική απώλεια των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία και, ανάλογα με τον τύπο και τη βαρύτητα, μπορεί να επηρεάσει την κίνηση, την αναπνοή, την κατάποση και την αυτονομία του ατόμου.
Στην Ελλάδα γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 8–12 παιδιά με SMA, ενώ περίπου 1 στους 40 ανθρώπους είναι φορέας χωρίς να το γνωρίζει.
Η SMA κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με SMA, 50% να γεννηθεί παιδί φορέας και 25% να γεννηθεί παιδί χωρίς SMA και χωρίς φορεία. Όταν ένας γονέας ζει με SMA και ο άλλος είναι φορέας, υπάρχει 50% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με SMA και 50% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί φορέας. Αν ένας γονέας ζει με SMA και ο άλλος δεν είναι φορέας, τότε κανένα παιδί δεν θα νοσήσει, αλλά όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση προσφέρουν περισσότερες επιλογές σε άτομα και ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδί, καθώς και δυνατότητα έγκαιρης θεραπευτικής παρέμβασης.
Πριν από την κύηση: Ο έλεγχος φορείας (Carrier Screening) είναι γενετική εξέταση που διαπιστώνει εάν ένα άτομο είναι φορέας μετάλλαξης του γονιδίου SMN1. Ο φορέας δεν εμφανίζει συμπτώματα και συνήθως το αγνοεί μέχρι να ελεγχθεί γενετικά.
Η γενετική συμβουλευτική ενημερώνει για τον τρόπο κληρονόμησης της SMA και τις διαθέσιμες αναπαραγωγικές επιλογές. Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (Preimplantation Genetic Testing – PGT), στο πλαίσιο εξωσωματικής γονιμοποίησης, επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν πάσχουν από SMA.
Κατά τη διάρκεια της κύησης: Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος (Prenatal Testing) δίνει τη δυνατότητα να διαπιστωθεί αν το έμβρυο φέρει τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη SMA, όταν υπάρχει αυξημένος γενετικός κίνδυνος ή σχετικό οικογενειακό ιστορικό. Ο έλεγχος πραγματοποιείται με λήψη γενετικού υλικού από το έμβρυο και εξειδικευμένη γενετική ανάλυση.
Μετά τη γέννηση: Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος (Newborn Screening – NBS) πραγματοποιείται τις πρώτες ημέρες της ζωής και μπορεί να ανιχνεύσει την SMA πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων.
Αν και η SMA δεν είναι σήμερα ιάσιμη, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες που επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και βελτιώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση και έναρξη θεραπείας είναι καθοριστικές για την πορεία της νόσου και την ποιότητα ζωής των ατόμων που ζουν με SMA.
Ακολουθήστε το Business Daily στο Google news